Scleroza
multipla
Sinonime:scleroza
in placi,leuconevraxita
Definitie,date
epidemiologice
Afectiune
cronica a SNC, caracterizata prin:
_episoade
de inflamatie si demielinizare focala cu localizari multiple si
diseminari in timp, manifestate clinic ca pusee (recaderi) cu\ fara
remisiune,probabil prin mecanism autoimun mediat de limfocite T
impotriva proteinelor mielinei
_degenerescenta
axonala _predominent in forme progresive; la baza leziunilor
ireversibile
_degenerescenta,
functia anormala a oligodendrogliei
Boala
neurologica cea mai frecventa a adultului tanar, 20-40 ani, de doua
ori mai frecventa la femei, cu o prevalent de 10-80/100 000 de
locuitori.
_Rude
de gradul 1: risc de 20 ori mai mare
_CMH:
HLA-DR2, DW2, B7, A3
FIZIOPATOLOGIE
Factor
exogen declansator al procesului autoimun necunoscut, la o persoana
predispusa, determina o modificare complexa focala a BHE, cu pasajul
in parenchimul cerebral a limfocitelor T sensibilizate.
ANATOMOPATOLOGIE
Placi
de demielinizare multiple, diseminate pe suprafete mari, mai ales
perivenos:
_active
(moi),edematoase, trandafirii, cu MAF cu mielina, apoi limfocite
_vechi
(tari), fara celule inflamatorii, cu fibre demielinizate si glioza
astrocitara
Localizare
: substanta alba periventriculara, nervul optic, TC, cerebel,
substanta alba lobi frontali, cordoane posterioare medulare cervical.
TABLOU
CLINIC
Clasic
:sindrom piramidal, sindrom cerebelos, sindrom vestibular de tip
central.
Debut:20-40
ani, rar sub 20 si peste 50; tulburari de sensibilitate, neuropatie
optica retrobulbara.
_Sindroame
piramidale (mono-, hemi-, parapareze,reflexe patologice etc.
_Tulburari
de sensibilitate: semn Lhermitte, parestezii, tulburari de
sensibilitate termica etc.
_Tulburari
cerebeloase
_Simptome
oculare (atrofie optica post atrofie optica retrobulbara) si de
trunchi cerebral _ oculomotricitate (pareze de nervi 3, 4, 6,
oftalmoplegii internucleare), sindrom vestibular de tip
central,pareza de nerv 7, disfagie etc.
_Tulburari
sfincteriene: retentie, incontinenta urinara etc.
_Rar:
crize epi, nevralgie esentiala de trigemen, tulburare cognitive,
polineuropatie etc.
DIAGNOSTIC
PARACLINIC
1.Rezonanta
magnetica nucleara (RMN, IRM)
_Leziuni
rotunde sau ovatare, de cativa mm-1cm, in hipersemnal T2 si PD
*rar,
neregulate prin confluent a leziuni, f. rar aspect pseudotumoral
*leziune
active=leziune captanta de gadolinium(Gd)
_Criteriile
de diagnostic IRM Barkhof modificate cf. recomandarilor CI: 3 din 4:
- 1 leziune captanta de Gd sau 9 leziuni necaptante in hipersemnal T2
- >1 leziune infratentoriala
- >1 leziune juxtacorticala
- >3 leziuni periventriculare
1
leziune medulara=1 leziune cerebrala
B.LCR
_nepatognomonic
*uneori
pleiocitoza discreta,dar <50\mmc
*uneori
hiperproteinorahie, dar <0,8g/l, la electroforeza lcr – benzi
oligoclonale de IgG cu index >0,7 fata de IgG din ser
C.Potentiale
evocate
_>vizuale
( mai ales pentru neuropatia optica retrobulbara sau pentru tablou de
mielita clinic)
DIAGNOSTIC
POZITIV
Asocierea
de semne clinice si paraclinice (pentru ca nu exista un singur semn
clinic sau investigatie paraclinica patognomonice!), care sa
demonstreze diseminarea in timp si spatiu a leziunilor cu caracter
inflamator.
Criteriile
de diagnostic McDonald:
1.>2
pusee si >2 leziuni (obiectivate clinic) Date aditionale
necesare
Nici
una
2.>2
pusee si 1 leziune diseminare in
spatiu
RMNsau
2
leziuni RMN +ex.lcr sau asteapta alte pusee
3.1
puseu si >2 leziuni diseminare intimp
RMN sau
asteapta al 2-lea puseu
4.1
puseu si 1 leziune diseminare in timp si
spatiu
5.progresie
neurologica insidioasa lcr si diseminare RMN in timp si
spatiu
DIAGNOSTIC
DIFERENTIAL
A.Boli
considerate variante de SM= ALTE BOLI DEMIELINIZANTE
1-Nevrita
optica retrobulbara ( mai ales unilaterala)
2-
Neuromielita optica ( sindrom Devic)
3-Scleroza
difuza ( boala Schilder, scleroza mielinoclastica difuza)
4-Encefalomielita
acuta diseminata parainfectioasa\ postvaccinala
5-Mieloopticoneuropatia
subacuta
6-Scleroza
concentrica Balo
7-SM
pseudotumorala
8-Leucoencefalopatia
lacunara concentric
B.Alte
boli inflamatorii ( infectioase si noninfectioase)
-Leucoencefalita
acuta hemoragica
-Mielita
acuta transversa
-Neuroborelioza
cronica
-Neurolues
-Infectii
cu retrovirusuri (HIV-1_SIDA, HTLV-1)
-MTS
septice, bruceloza
-Neurosarcoidoza
-LES,
b.Behcet, sdr. anticorpilor antifosfolipidici, alte boli de collagen
-Vasculite
cerebrale ( idiopatice, sistemice –Wegener etc.)
-Sindroame
paraneoplazice
C.Tulburari
metabolice si endocrine
-Deficitul
de vitamina B12, E, folati
-Mielinoliza
centropontina
-Disfunctii
tiroidiene
D.Boli
genetice si neurodegenerative
-Adrenoleucodistrofiile
-Ataxiile
primare
-B.neuronului
motor (SLA)
-B.
Wilson
-Mitocondropatiile
E.Neoplazii:
limfom intracerebral, MTS cerebrale, T cerebrale primare
F.Malformatii
congenitale cranio-cerebrale, coloana vertebrale: malformatia
Arnold-Chiari, siringomielie/siringobulbie, discopatii vertebrale cu
mielopatie
G.Boli
toxice: leucoencefalopatia postchimioterapie/ postiradiere
FORME
CLINICE
Functie
de evolutie:
1-Forma
recurent-remisiva aproximativ 60-70%
-pusee
clinice acute, cu recuperare completa sau incomplete
-puseu=aparitia
de simptome noi sau reaparitia unora vechi, cu durata de minimum
24h,de obicei cu instalare in zile si durata de saptamani/ luni
-deficite
sechelare
2-Forma
secundar progresiva
-recuperare
partiala dupa puseu, cu progresie continua,uneori cu pusee;alteori
perioade de platou
-reprezinta
transformarea SMRR dupa 10 ani in medie
3-Forma
primar progresiva
-progresie
continua de la debut
-egal
F/B,debut la 40 ani;>maduva
4-Forma
progresiva cu recurente
-progresie
continua de la debut, dar cu episoade acute de agravare
TRATAMENT
Nu
exista tratament etiologic!
A-Tratament
care modifica evolutia bolii:
a-Imunomodulator
*Interferon
beta1a (Rebif,Avonex)
*Interferon
beta1b (Betaferon)
*Glatiramer
acetat (Copaxone)
b-Imunosupresor
*Mitoxantrona
(Novantrone)
*Alte
tratamente: Azatioprina, Metotrexat,Ciclofosfamida,Cladribinum
c-Alte
tratamente: plasmafereza, Natalizumab,mycophenolat, iradiere
limfocitara totala
B-Tratamentul
puseului
Glucocorticoizii-
doze mari intravenos:
Metilprednisolon
in doze mari- 1g i.v. in1-2h, 3-5 zile,cu intreruperea progresiva sau
abrupt.
Alte
terapii- prednison oral 60-80mg/zi
-dexametazona
8mg ori 4/zi
C-Tratamentul
simptomatic si recuperator
Ameliorarea
calitatii vietii
*Fizioterapie,terapie
ocupationala
*Tulburari
sfincteriene: vezica spastica- oxibutinin,tolteridona; flasca-
autosondare,sonda fixa
*Oboseala
cronica: amantadina,fluoxetina, modafinil
*Spasticitatea:
baclofen, benzodiazepine, gabapentin,toxina botulinica, proceduri
chirurgicale
*Disfunctii
sexuale: sildenafil
*Durerea;
functie de tipul de durere : pentru durerea neuropata-
gabapentin,carbamazepin,amitriptilina, nortriptilina
*Tremor-
dificil; dispositive medicale, propranolol, clonazepam,lamotriginum
*Tulburari
cognitive- vezi pct. A
*Depresia:
psihoterapia, amitriptilina, inhibitori de recaptare a serotoninei
(fluoxetina, paroxetina, sertralina,citalopram), inhibitori ai
recaptarii noradrenalinei si serotoninei (venlafaxina)